Někteří lidé z ALS se zotaví. Vědci nyní znají důvod
Je to mimořádně vzácné, ale někteří pacienti se smrtelným neurologickým onemocněním amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) se nakonec uzdraví – a vědci nyní vědí proč.
„Než budeme moci s jistotou říci, že se jedná o průlom, je třeba provést další výzkum, ale je to vzrušující objev, který by mohl vést k novým účinným léčebným postupům,“ uvedl Dr. Jesse Crayle, hlavní autor studie a neurolog z Washingtonovy univerzity v St. Louis pro Livescience.com.
Co víme o ALS
V USA je každoročně diagnostikováno přibližně 5 000 nových pacientů s ALS. Nemoc poškozuje nervy v mozku a míše, které ovládají volní pohyby svalů, včetně těch, které podporují dýchání. K časným příznakům ALS patří svalové záškuby a křeče a postupem času nemoc postupuje a způsobuje pacientům potíže se žvýkáním potravy, mluvením a nakonec i s dýcháním. Dýchací selhání způsobuje, že většina pacientů umírá do tří až pěti let od začátku příznaků.
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil několik léků na zvládání příznaků ALS, například riluzol, který zpomaluje poškození nervů způsobené touto nemocí. V současné době však neexistuje žádná léčba, která by dokázala nemoc vyléčit.
Ve snaze najít řešení se vědci zaměřili na vzácnou podskupinu pacientů s ALS, kteří se z nemoci částečně nebo zcela zotaví. Doposud nebylo známo, proč se to těmto pacientům, kteří tvoří méně než 1 % případů, daří. Přesto by jejich uzdravení mohlo poskytnout vodítko, jak nemoc léčit.
Vzácná varianta genu
V nové studii vědci analyzovali DNA ze vzorků slin odebraných 22 lidem, u nichž byla diagnostikována ALS, ale kteří se spontánně uzdravili.
Většina z nich onemocněla ALS ve středním věku, uvedl Crayle. U všech pacientů také došlo k ústupu příznaků, které byly „dostatečně dlouhé a dlouhodobé“, takže již neodpovídaly známému průběhu nemoci, uvedl. V jednom „výjimečném případě“ byl člověk, u něhož nemoc pokročila natolik, že potřeboval invalidní vozík, schopen opět chodit.
Crayle a jeho kolegové porovnali DNA těchto pacientů s DNA podobných pacientů s ALS ze samostatné studie, u nichž ALS nadále postupovala. Tým zjistil, že lidé s mutací v genu zvaném IGFBP7 měli 12krát větší pravděpodobnost, že se z ALS zotaví. Tento gen kóduje protein tlumící účinky druhého proteinu, který se nazývá IGF-1. Předpokládá se, že IGF-1 chrání motorické neurony, které řídí pohyb.
Je známo, že pacienti s ALS mají nízké hladiny IGF-1. Klinické studie, v nichž byly pacientům podávány dodatečné dávky IGF-1, však měly smíšené výsledky. Tato zjištění, publikovaná 30. července v časopise Neurology, naznačují, že úspěšnějším přístupem k léčbě ALS by podle autorů mohla být inhibice IGFBP7, a nikoli přímé podávání IGF-1 pacientům.
Mnoho otázek však zůstává nezodpovězeno. Například není známo, proč se u těchto pacientů ALS vůbec vyvine, pokud mají na začátku zvýšenou aktivitu IGF-1, řekl Crayle. Je také pravděpodobné, že mutace IGFBP7 nevysvětlují uzdravení každého pacienta, a zatím nevíme, zda pozorované zvraty ALS jsou celoživotní, řekl.
„V budoucnu nás čeká spousta práce, abychom zjistili, zda lze toto zjištění použít pro nové způsoby léčby ALS,“ řekl Crayle.
Každopádně je to nadějný objev, který jistě potěší nejen lidi s ALS, ale i jejich rodiny a blízké.
Zdroj: Livescience