Studie genové terapie umožňuje neslyšícím dětem slyšet na obě uši
Účastníci studie, kteří se narodili jako neslyšící, mohli po léčbě lokalizovat zdroje zvuku, rozpoznat řeč a tančit na hudbu.
Pět dětí, které se narodily hluché, má nyní sluch na obě uši poté, co se zúčastnily studie genové terapie, která zvyšuje naději na další léčbu, píše web The Guardian.
Děti neslyšely kvůli zděděným genetickým mutacím, které narušují schopnost těla vytvářet bílkoviny potřebné k zajištění hladkého průchodu sluchových signálů z ucha do mozku. Během několika týdnů po absolvování terapie děti získaly sluch, dokázaly lokalizovat zdroje zvuků a rozpoznat řeč v hlučném prostředí.
Lékaři z Fudan University v Šanghaji léčili děti ve věku od jednoho roku do 11 let na obou uších v naději, že získají dostatečný 3D sluch, aby se mohly účastnit rozhovorů a zjistit, ze kterého směru zvuky přicházejí.
Doktor Zheng-Yi Chen, vědec z Harvardské fakultní nemocnice v Bostonu, která studii vedla, uvedl, že výsledky jsou „ohromující“ a dodal, že výzkumníci nadále vidí „dramatický pokrok“ sluchových schopností dětí.
Terapie využívá neaktivní virus k přenosu pracovních kopií postiženého genu Otof do vnitřního ucha. Jakmile se buňky dostanou dovnitř, použijí nový genetický materiál jako šablonu k tvorbě funkčních kopií klíčového proteinu, otoferlinu.
Videozáznam ukazuje dvouletého chlapce, který tři týdny po léčbě reagoval na své jméno a po 13 týdnech tančil na hudbu, přičemž před podáním injekcí nevykazoval žádnou reakci ani na jednu z nich.
Další pacientka, tříletá holčička, nereagovala na zvuky, ale 13 týdnů po léčbě rozumí větám a mluví některá slova. Nejstarší pacientka, 11letá dívka, nevykazovala žádnou odezvu na tóny přehrávané v různých výškách před terapií, ale reagovala na všechny o šest týdnů později a od 13. týdne byla schopna účastnit se tréninku řeči.
Více než 430 milionů lidí na celém světě trpí invalidizující ztrátou sluchu, z nichž asi 26 milionů je od narození neslyšících.
Až 60 % dětské hluchoty je způsobeno genetickými faktory. Děti ve studii trpí onemocněním zvaným DFNB9, způsobeným Otofovými mutacemi, které představují 2-8 % všech vrozených ztrát sluchu.
„Doufáme, že se tato studie může rozšířit a tento přístup může být také zkoumán pro hluchotu způsobenou jinými geny nebo negenetickými příčinami,“ řekl Chen. „Naším konečným cílem je pomoci lidem znovu získat sluch bez ohledu na to, jak byla jejich ztráta sluchu způsobena.“
Profesor Manohar Bance, hlavní výzkumník této studie, řekl, že tato terapie znamená novou éru v léčbě hluchoty.
Zdroj: The Guardian