Objeveno nové onemocnění u dětí, které paradoxně může pomoci pochopit buňky v mozku

Toto nové vzácné onemocnění by mohlo poskytnout informace o tom, jak recyklační systém buňky přispívá ke zdravému mozku, jak uvádí studie na serveru Nature.

Tři děti s tímto onemocněním identifikovali vědci z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu (NHGRI) a Programu nediagnostikovaných onemocnění (UDP) NIH. Všechny tři děti měly problémy s motorickou koordinací a řečí a jedno dítě mělo abnormality v mozečku, což je část mozku, která se mimo jiné podílí na složitých pohybech. Všechny děti měly navíc mutace v obou kopiích genu ATG4D.

ATG4D napomáhá procesu udržování buněčného pořádku zvanému autofagie, který buňky využívají k odbourávání a recyklaci poškozených proteinů a dalších poškozených částí buňky, aby zůstaly zdravé. Autofagie je základní proces, který využívají buňky v celém těle, ale přežití neuronů je na ní obzvláště závislé. O tom, jak ATG4D přispívá ke zdraví neuronů, se však ví jen málo.

První náznak vlivu ATG4D na zdraví mozku přinesla studie z roku 2015, v níž vědci identifikovali genetické neurologické onemocnění u psů plemene Lagotto Romagnolo, italského plemene známého svou huňatou srstí a schopností vyhledávat lanýže. Postižení psi měli abnormální chování, atrofii mozečku, problémy s motorickou koordinací a pohybem očí, jak uvádí web Haber Mi.

Zatímco tato studie z roku 2015 oživila zájem o výzkumnou roli ATG4D v mozku, vědci dosud nespojili ATG4D s žádným neurologickým onemocněním u lidí.

„Mezi genetickými chorobami jsme vyřešili mnoho z těch méně závažných,“ uvedla doktorka May Christine Malicdanová, vědecká pracovnice NHGRI a hlavní autorka studie. „Nyní studujeme závažnější choroby – geny, jako je ATG4D, které je obtížnější analyzovat – a máme k tomu nástroje.“

Výpočetní analýzy předpověděly, že mutace ATG4D u tří dětí budou produkovat nefunkční proteiny. Tři další geny v lidském genomu však plní velmi podobné role jako ATG4D a v některých buňkách mohou tyto jiné geny ztrátu ATG4D kompenzovat.

Ačkoli všechny buňky v těle sdílejí stejný genom, některé geny jsou pro určité buňky důležitější. Když vědci zkoumali mutace ATG4D u dětí v kožních buňkách, varianty neměly vliv na proces recyklace buněk, ale v mozku to nemusí platit.

„Mozek je tak složitý a neurony mají velmi specializované funkce. Aby těmto funkcím odpovídaly, používají různé neurony různé geny, takže změny v nadbytečných genech mohou mít v mozku zásadní dopady,“ řekl Malicdan.

Zdroj: habermi.web.tr, nature.com